Genomické varianty

Vyhledání variant

Najdi patogenní varianty genu TP53.

czechmedmcp variant search --gene TP53 --significance pathogenic

Zdroje: MyVariant.info, ClinVar, gnomAD, COSMIC.

Detail varianty

Ukaž mi detail varianty BRAF V600E.

Vrací: klinický význam (ClinVar), frekvenci v populaci (gnomAD), výskyt v nádorech (COSMIC), terapeutické implikace.

Predikce efektů (AlphaGenome)

Jaký efekt má varianta chr7:140453136:A>T na regulaci genů?

AlphaGenome predikuje dopad variant na:

• Expresi genů
• Strukturu chromatinu
• Vazebná místa transkripčních faktorů

Onkologická data (cBioPortal)

CzechMedMCP automaticky obohacuje výsledky o data z cBioPortal:

• Frekvence mutací napříč studiemi
• Ko-výskyt s dalšími mutacemi
• Profily mutací pro konkrétní geny

BioThings ekosystém

Jaké jsou funkce genu BRCA1? Jaké léky cílí na EGFR? Jaké geny jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou?